Spermatozoīdam, kurā ir 23 hromosomas, apaugļojot olšūnu, kurā arī ir 23 hromosomas, izveidojas jaunas šūnas, kurās šīs hromosomas apvienojas, attiecīgi veidojot 23 hromosomu pārus. Dažkārt 21. hromosomu pārim pievienojas trešā hromosoma, un tieši šī izmaiņa ir atbildīga par to, ka bērniņam būs Dauna sindroms jeb 21. hromosomas trisomija.
Šī komplektācija izskatās tā:
21. martā tiek atzīmēta vispasaules Dauna sindroma diena, un datums izvēlēts hromosomu komplekta dēļ (3-21). Interesanti, ka galvenās "svinības" notiek, šajā dienā valkājot spilgtas un krāsainas zeķes, jo, piekritīsiet taču, hromosomu pārīši atgādina īsas un garākas zeķītes. :)
Džons Lengdons Dauns (John Langdon Down), angļu ārsts, 1866. gadā pirmo reizi apraksta cilvēkus ar atšķirīgām fiziskajām īpašībām un pazeminātu intelektu un nosauc viņus par mongoloīdiem (kā noprotams, jēdziens "Dauna sindroms" radies par godu tā atklājējam, tieši tāpat kā Aspergera sindroms, Alcheimera slimība u.tml.). Gandrīz simts gadus vēlāk, 1959. gadā, franču ārsts Žeroms Ležēns (Jerome Lejeune) konstatē, ka mongolisma cēlonis ir šī hromosomu mutācija, un medicīnā parādās termins "21. hromosomas trisomija".
(Vairāk par Dauna sindroma vēsturi var izlasīt te)
Saistībā ar sindroma nosaukumu, man ļoti patīk viena akcija (jāteic, ka amerikāņi un briti ir kā traki uz publisku akciju rīkošanu, kamēr mēs, latvieši, ļoti kautrējamies). Latviskā variantā tā izskatītos šādi:
Dauna sindromam ir trīs formas:
1) klasiskā trisomija. Tas nozīmē, ka ikvienā cilvēka šūnā ir viena lieka 21. hromosoma, un šāda komplektācija sastopama 95% trisomijas gadījumu;
2) translokācija. Trešā hromosoma draudzējas nevis ar 21. hromosomu pāri, bet gan piestiprinājusies kādam citam, piemēram, 15. vai 18. pārim. Šis trisomijas veids sastopams 4% gadījumu;
3) mozaīcisms. 21. hromosomu pārim piebiedojusies trešā hromosoma, bet šāds komplekts ir nevis visās cilvēka šūnās, bet tikai daļā no tām (piemēram, 80% šūnu).
Varētu domāt, ka izmainīto šūnu daudzums apgriezti proporcionāls cilvēka attīstības potenciālam, taču tā nav.
Godīgi sakot, esmu sapratusi, ka Dauna sindroms ir kā bieza migla agrā vasaras rītā - šis tas ir izpētīts, izteikti dažādi pieņēmumi, taču zinātniski pierādīts nav tikpat kā nekas. Piemēram, diezgan ilgi tika domāts, ka cilvēki ar Dauna sindromu ir neapmācāmi un vispār izolējami no sabiedrības, taču tagad izrādās, ka šādi cilvēki var beigt augstskolas, strādāt algotu darbu un veidot ģimenes. Tāpat tiek uzskatīts, ka risks dzemdēt bērniņu ar Dauna sindromu pieaug, mātei un tēvam kļūstot vecākiem, tomēr pēdējos gados šādi bērniņi ļoti bieži dzimst arī jauniem vecākiem (kad piedzima Madars, man bija 26 gadi). Tāpat nav atrasts iemesls tam, kāpēc tieši šīs izmaiņas rodas.
Protams, nav tā, ka it viss ir miglā tīts. Ir zināmas cilvēku ar Dauna sindromu pazīmes, raksturīgākās saslimšanas, vēlamās terapijas u.tml. - par to varbūt uzrakstīšu citreiz. Tomēr ir vēl viens fakts, ko gribēju minēt: Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamā ģenētiskā mutācija, vidēji 1 no 800 bērniņiem piedzimst ar trisomiju. Bet šī ir dzimušo bērnu statistika. Uzzinot, ka gaidāms bērniņš ar Dauna sindromu, vairāk nekā 90% vecāku izvēlas abortu...
Bet es esmu pārliecināta, ka šis procents varētu mainīties, ja vien cilvēki būtu mazliet vairāk informēti.
Tāpēc - atkārtots sveiciens oktobrī - the month of Down syndrome awareness!
Nav komentāru:
Ierakstīt komentāru